Пишет мама:
Саша родился на 38 неделе, путем КС. Очень поздно стал держать голову, около 3х месяцев. Сел самостоятельно в 8 месяцев. Саша не ползал, встал у опоры в 10 месяцев, ходить начал после года и к 1,3 годам уже ходил без поддержки. Указательного жеста не было, был плохой контакт в глаза, на имя откликался. В 8 месяцев появились странные игры: крутил колечки от пирамидки, махал руками, ходил вокруг машины, стучал и играл в камни и палочки, мог по несколько раз слушать одну и ту же мелодию.
В 1,5 Саша заболел ОРВИ с небольшой температурой. После этого у Саши пропал контакт в глаза, перестал откликаться на имя, появилась плаксивость, раздражительность, стал закрывать уши, ходить на носочках. Тогда первый раз обратились за помощью к неврологу, Саше сделали рутинное ЭЭГ, оно показало норму и прописали Пантогам. Саше не помогло, стал еще более плаксивым. Пошли к психиатру, на что он сказал – в 3 года ребенок изменится, надо просто пойти в детский сад. Сашу отдали в 2 года в детский сад, и он ходил с удовольствием. Но в 2 г. 10 мес. я поняла, что чуда не стоит ждать, и мы повезли Сашу на рефлексотерапию в город Барнаул. Ездили мы туда 5 курсов, изменений не было, но нам обещали, что еще немного и все произойдет. В 4 года, когда случился ковид, мы поехали в мае сделать Саше ночное ЭЭГ в город Красноярск, у Саши обнаружили эпилептиформную активность и назначили препарат Зонегран. Невролог посоветовала сдать анализ Панель эпилепсий, но результат ничего не показал. На фоне Зонеграна Саша стал спокойнее, но речь не появилась.
В возрасте 5 лет 10 мес. мы повезли Сашу в Москву в больницу им. Св. Луки, где Саше поменяли препарат Зонегран на Кеппру, у Саши стали появляться отдельные слова.
Врач предложил сделать Саше МРТ, мы его сделали в Новосибирске. У Саши нашли микрокисту эпифиза. По словам врача она никак не влияет на его состояние.
С июня 2023 года Саше полностью отменяют Кеппру, врач говорит, что само все пройдет, помогут только занятия и все.
В августе 2023 года, мы повезли Сашу в Москву к другому врачу-эпилептологу, Саше назначают препарат Осполот, у него улучшается понимание, появляются фразы. Затем Сашу направляют на МРТ в Питер, по эпипротоколу. У Саши на МРТ находят 2 ангиомы. Врач не знает, влияют ли эти ангиомы на развитие Саши, и говорит, что для того, чтобы понять генетическое ли у Саши заболевание, необходимо сделать полногеномное секвенирование, чтобы этот анализ помог установить диагноз и назначить Саше правильную терапию. Этот анализ нужно сделать как можно быстрее, потому что ждать результат очень долго. Саше с трудом дают инвалидность, ссылаются на то, что Сашу можно излечить.
У меня уже руки опускаются. Я постоянно читаю, изучаю, ищу новых врачей, которые хоть куда-то могут направить, чтобы помочь моему ребенку.
Семья у нас полная, я, муж, Саша, и младший сын. Семья малоимущая, своими силами возим Сашу к врачу и на ЭЭГ, проходим дополнительные обследования. Но по ОМС назначенный нам генетический анализ сдать нельзя, нам уже не по силам его оплатить.
У нас в Хакасии специалистов нет, все разводят руками. Я очень хочу помочь моему сыну. Саша ходит в школу на индивидуальное обучение, ходит на занятие к дефектологу 2 раза в неделю. Младший сын Арсений, ему 3 года, посещает детский сад, Арсений здоровый ребенок, говорит, понимает, очень любознательный. Поддерживает Сашу, от понимает, что он отличается от других деток. Просим вас помочь нам оплатить этот дорогостоящий анализ».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа