Пишет мама:
«Проблемы у ребенка начались еще внутриутробно. На втором скрининге обнаружили порок почек, отек шейной складки и уплощенный профиль. Сделали генетические обследования — Х-хромосомно-микроматричный анализ, который не нашел патологии и поломки в генах.
Беременность была очень сложная, несколько раз лежала на сохранении, многоводие, крупный плод, на 35 неделе нашли сахарный гистационный диабет, кололи инсулин.
Роды прошли раньше срока, искусственные из-за страха большого веса ребенка с помощью кесарева сечения, на 37,5 неделе. Обнаружены два врожденных порока: пиэлоктазия обоих почек, дефект межпредсердной перегородки сердца.
Ребенок с рождения сильно отставал в наборе роста и веса, моторном и речевом развитии. Врачи это списывали на сердце и недоношенность.
На 8 месяце вылезла паховая грыжа, отправили к кардиологу согласовать операцию по ней. Сделали узи сердца, нашли стеноз легочной артерии и срочно направили на операцию по дефекту межпредсердной перегородки. 30.05.2023 проведена пластика перегородки заплатой аутоперикарда, ревизия клапана легочной артерии. Состояние средней тяжести, постоперационный отоларингит, полежали в реанимации, потом в отделении. Выписали.
После операции хирурги-кардиологи начали говорить про генетическую аномалию. Кости после вскрытия грудной клетки оказались слишком плотные, на возраст 3х летнего мальчика (малышу было 9 мес.). Внешне фенотипически он им тоже не нравился, нас отправили к генетику.
Параллельно наблюдаем почки, паховую грыжу и крипторхизм. Почки пока под наблюдением, крипторхизм должны оперировать после 2 лет.
После операции на сердце врачи говорили, что ребенок станет расти и развиваться по норме, набирать рост, вес, должны поваляться навыки моторного развития и умелки, речь.
Но все как-то пошло не так. Уже сейчас в 2 года мы плохо растем и набираем вес. На текущий момент рост Саши 78 см, вес 10 500 кг. Ко всему этому еще добавляется торможения по развитию.
Сейчас начал догонять немного сверстников в моторном развитии (первые шаги в 1 год 8 мес., пополз в 1 год 6 мес., но часто не ползает, раньше передвигался на попе прыжками). Ребенок не говорит. В основном мычит, маленьких словарный запас в 2 года (до 7 слов – «мама», «папа», «тетя», «упал», «дай»).
Для дальнейшего развития ребенка мы также проходим дополнительные занятия и процедуры: фитболотерапию, сенсорную стимуляцию, массаж ручного артикуляционного практиса, активное жевание, развивающие занятия, занятия с врачом ЛФК по методике моторного онтогенеза, массаж раз 1-2 месяца. Занятия с психологом (детско-родительская консультация), ЛФК, плавание, занятия с логопедом-дефектологом.
На данный момент нам необходимо провести генетическое обследование для установления точного диагноза (сейчас Нунан ставят под вопросом, полагаясь по сопутствующим заболеваниям — пороки, внешность). Также нам необходимо решить вопросы с крипторхизмом, провести операцию на опускание яичек и паховую грыжу.
Вопрос висит в воздухе уже больше года, собственных средств на анализ не хватает. Тратим много денег, чтобы поставить ребенка на ноги (частные занятия ЛФК, и другие специалисты). Пугает, что это только предположение и может не подтвердить диагноз, до Нунана подозревали более серьезные аномалии – остеопетроз, например, где нужна трансплантация костного мозга.
Диагноз в первую очередь необходим, чтобы точно понимать, что с ребенком и возможно предотвратить, какие-то серьезные последствия, болезни и составит план лечения на будущее.
Саша очень спокойный мальчик, есть контакт и обратная связь при общении. Но ему нужны толчки и занятия. Очень любит машинки и вообще все игрушки старшего брата. Спокойный, не жадный, иногда характерный и упрямый. Из-за отсутствия речи иногда очень сложно понять, что он хочет и сложно договориться.
Вся наша жизнь крутится вокруг него, постоянные больницы, реабилитации, массажи, бассейны и т. д. Очень много средств уходит на занятия, такси и передвижения до медицинских центров, препараты, питание вне дома.
Я нахожусь в декрете уже 5-й год (2 ребенка подряд). Недавно уволилась для получения пособия по уходу за ребенком-инвалидом. Старшему 4,5 года, младшему 2 года.
Доходов не хватает, даже пособия по инвалидности мало, чтобы развить ребенка. Выйти на работу я не могу, потому что дети нуждаются во мне, и с учетом частых госпитализаций и походов к врачам это невозможно.
Семья у нас полная: муж, жена, два ребенка. Прошу помочь нам оплатить дорогостоящее генетическое исследование».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение платежа