Пишет мама:
«Моя дочь Катя появилась на свет в 38 недель. Диагноз при рождении: гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы, синдром двигательных нарушений. Мы наблюдалась у невролога, проходили курсы массажа с положительной динамикой. Росла и развивалась Катя по возрасту.
В 17 лет у дочки начали обильно выпадать волосы, появилась слабость, утомляемость, головные боли, сонливость. Обратились к эндокринологу, а потом к генетику.
По результатам обследования в августе 2024 Кате поставлен диагноз «гипераммониемия». В семье ни у кого такого диагноза нет. Гипераммониемия ‒ это метаболическое состояние, характеризующееся повышенным уровнем аммиака, азотсодержащего соединения. Гипераммониемия может быть результатом различных врожденных и приобретенных состояний, возникать как часть других заболеваний, которые связаны с различными метаболическими нарушениями. Для уточнения дальнейшей тактики лечения нам рекомендуют провести генетическое обследование — полноэкзомное секвенирование в лаборатории «Геноаналитака». Анализ делают только на коммерческой основе.
Дочка учится в одиннадцатом классе. Катя всегда была жизнерадостным ребенком, но последнее время из-за проблем со здоровьем стала замкнутой. У нее появились частые головные боли, слабость, сильная утомляемость. Катя мечтает стать врачом-кардиологом, помогать людям.
У нас самая обычная семья: мама Наташа, папа Миша и дочка Катюша. Семья наша небольшая, но очень дружная. Мы все очень любим друг друга, стараемся помогать друг другу, родным и просто людям. Мы всё делаем вместе: и работаем, и отдыхаем. Наши любимые праздники – Новый год и дни рождения. Это по-настоящему семейные праздники. Все в нашей семье уважают спорт, потому что спорт — это здоровье. Мы занимаемся плаванием, зимой катаемся на лыжах, а летом – на велосипедах.
В нашей семье работает только папа, я пенсионер МВД, других видов дохода у нас нет. Самостоятельно оплатить исследование наша семья не имеет возможности. Прошу Вас оказать помощь в проведении данного исследования».

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты