Маша Чернова — Клуб добряков

Сбор закрыт

Маша Чернова

г. Екатеринбург, 1 год и 6 месяцев
Диагноз – Синдромальная задержка развития предположительно в структуре микрохромосомой аномалии. Исключить синдром del 1p36. Задержка психомоторного развития. Фокальная эпилепсия с тонико-клоническими приступами, стойкая медикаментозная ремиссия с июля 2019.

100%

Собрано 19 500 ₽

Требуется лабораторное клиническое исследование – хромосомный микроматочный анализ стандартный в МГЦ «Геномед» г. Екатеринбург.

История

Пишет мама.
«В возрасте 2х месяцев начались судороги (сначала только ножки, постепенно распространились на все тело). Вызвали скорую, попали в ДГБ №9 г. Екатеринбурга, там начали принимать противосудорожное — Депакин (принимаем и сейчас). С начала приема препарата судороги прекратились.
Лежали в отделении реабилитации детей раннего возраста МБУ ЕКПЦ в 4 месяца. Далее регулярно проходим реабилитации в МЦ «Здоровое девство» (г. Екатеринбург) (массаж, войта-бобат терапия, Кастильо Моралес массаж, механотерапия). Также периодически ходили в бассейн, по возможности (Аквасказка и на грудничковое плавание).
В 11 месяцев делали МРТ, со слов врачей ничего кроме последствий гипоксии оно не показало, последние ЭЭГ-мониторинги сна в 6 и 11 месяцев были хорошими.
Сейчас Маша весит 13 кг и ростом 84 см. Предпринимает попытки группироваться, переворачивается с живота на спину, не сидит, не стоит, не переворачивается со спины на живот (вообще не любит лежать на животике). На игру реагирует, смеется, улыбается, начала узнавать родителей примерно после 1 года. Игрушки хватает, из ручки в ручку перекладывает, сразу тянет в рот. Не гулит, нет согласных. Хорошо спит и кушает.
Рекомендации врачей: приобрести туторы на ножки, вертикализатор и опору для сидения, продолжать заниматься реабилитацией и в домашних условия. Сейчас занимаемся тем, чтобы вписали все необходимое в ИПРА.
10.11.2020 генетик назначил сделать анализ в ООО «Геномед» для исключения синдрома del 1p36. В перечень бесплатных генетических исследований хромосомный микроматочный анализ стандартный не входит.
Анализ необходимо сделать сейчас, для уточнения диагноза и корректировки дальнейшего плана лечения, так как на данный момент точного диагноза у ребенка нет.
Маша очень жизнерадостная, некапризная девочка, много смеется и улыбается. Очень любит купаться в ванной и плавать в бассейне. Спит рядом в приставной кроватке или прямо с нами. Обожает кушать с папой из одной тарелки, готова есть все, что он ест.
В течении дня стараемся занимать Машу игрушками, читаем книжки, слушаем музыку, делаем домашние задания от специалистов (укладки в определенные позиции, массаж лица, стараемся переворачиваться, занимаемся на фитболе). Также ей нравится ездить на машине и гулять.
Живем втроем – мама, папа, и Маша. Работает только папа, получали до 1.5 лет декретные и с июня месяца пенсию по инвалидности. Сейчас занимаемся оформлением пособия по уходу за ребенком инвалидом. Квартира однокомнатная, выплачиваем ранее взятые кредиты.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

Счет на оплату

Подтверждение оплаты