Сбор закрыт
Ева Сорока
100%
Собрано 27 000 ₽
История
Пишет мама.
«Ева родилась на 2 недели раньше срока, с весом — 2700 кг, рост – 50 см, оценка по шкале Апгар – 6-8 баллов. У Евочки была врожденная левосторонняя косолапость.
Начиная с первых дней жизни доченьки, мы боремся за её здоровое и счастливое будущее. На 4 сутки после рождения Евы врачами были зарегистрированы судороги и проведено переливание крови. Кроме того, дочь очень плохо ела, а следственно, плохо набирала вес.
Первые пол года с рождения Евы мы постоянно проводили в больницах. Регулярно проводили обследования и посещали консультации специалистов (невролог, ортопед, педиатр, гастроэнтеролог, хирург).
В 11 месяцев, на фоне прорезывания клыков, после падения, у Евы случился первый аффективно-респираторный пароксизм. Это было очень страшно, казалось, что она задыхается. Мы думали, что это эпилепсия, но на ЭЭГ эпилептическая активность и приступы зарегистрированы не были.
В июне 2016г. аффективно-респираторный пароксизм вышел из-под контроля. У Евы начинаются судороги: голова повернута вправо, глаза смотрели вверх и вправо, ручки и ножки поддергивались. Судороги длились до 30 минут, мы были госпитализированы в реанимацию, но энцефалограмма все также была «чистой», а КТ г/м без патологий.
Пароксизмы с возрастом сходили на нет, и с 4 лет мы их больше не наблюдали.
Врожденную левостороннюю косолапость мы лечили по методу Понсети, в 3 года случился рецидив из-за ранней отмены лечащим врачом распорки — брейсов. Нами проведено 2 ахиллотомии (2015 г., 2019 г.) и пересадка переднего большого берцового сухожилия на 3 клиновидную кость 25.04.2019г. в г. Ярославль, Клиника «Константа». На контрольном осмотре после операции и снятии гипса в августе 2019 г. врачом отмечен положительный исход операции. Сейчас все хорошо, Ева ежедневно дважды в день по 30 мин стоит в специальном тренажере Dorsi ramp. Ежегодно мы посещаем лечащего врача-ортопеда в г. Ярославле.
С полутора лет мы отмечали задержку развития речи, врачи назначали нам ноотропы, которые не оказывали положительного эффекта, а специалисты говорили подождать до 3х лет, так как наш анамнез был отягощен.
В 20.01.2020г. все изменилось… Из-за невнимательности Ева сильно ударилась лбом, через пару минут у нее началась рвота. Еще через 5 мин появился отстраненный взгляд, будто она смотрела в космос. Также отмечалась вялость и шаткость при стоянии. Рвота сохранялась. Далее у дочери начал синеть носогубный треугольник, ее голова и глаза повернули вправо и Еву стало поддергивать. Длилось это состояние до 1 минуты. Ручки и ножки были в покое. Мы сразу же поехали в больницу, нам сделали КТ г/м – патологии не было выявлено и нас отпустили домой.
Однако, нас очень беспокоил произошедший приступ и мы обратились к неврологу Детского диагностического центра г. Краснодар. Врач рекомендовал нам пройти обследования, так как предоставленное нами видео приступа говорило о его эпилептическом происхождении. Также врач предположил вероятность генетической аномалии.
27.01.2020г. на ночном видео ЭЭГ-мониторинге, проведенном в Центре эпилептологии и нейропсихологии «ЭпиЦентр-Юг» г. Краснодар, впервые была зарегистрирована эпилептиформная активность: в бодрствовании средним индексом, во сне – региональная и генерализованная эпилептиформная активность до 70-90%. Однако, за время исследования эпилептических приступов и их ЭЭГ-паттеров зарегистрировано не было.
В феврале мы были госпитализированы в Детскую краевую клиническую больницу г. Краснодара для прохождения МРТ 1,5 Т головного мозга под наркозом — МРТ признаков очаговой патологии головного мозга не выявлено. МР признаки лейкоэнцефалопатии. Нам был поставлен диагноз: эпилепсия с фокальным дебютом, редкие изолированные приступы.
Так как краевые специалисты не смогли сойтись в едином мнении о виде противоэпилептической терапии, мы обратились за помощью к одному из самых лучших специалистов в этой области – д.м.н., профессору, Константину Юрьевичу Мухину.
С целью отслеживания динамики 29.03.2020г. мы провели второй ночной видео ЭЭГ-мониторинг — в бодрствовании и во сне регистрируется патологическая активность: в бодрствовании – 15-20%, во сне до 70%. Эпилептических приступов и их ЭЭГ-паттеров также зарегистрировано не было.
Мы стали разбираться с генетикой — сдали анализ «Полное секвенирование генома Genome-UNI» в лаборатории «Геномед». По результатам данного исследования были выявлены данные в пользу наличия дупликации сегмента хромосомы 17 (Potocki-Lupski syndrome), но для подтверждения требовалось еще сдать хромосомный микроматричный анализ. Получив консультацию генетиков, мы решили провести данный анализ с самым высоким разрешением – экзонного уровня. Находка подтвердилась — выявлена микродупликация участка короткого плеча (p) 17 хромосомы, захватывающая регион 17p11.2. — Potocki-Lupski syndrome.
Кроме того, чтобы окончательно развеять сомнения о структурном поражении головного мозга, а именно исключить наличие фокальной кортикальной дисплазии, мы прошли высокоразрешимое МРТ (3Тесла) головного мозга по эпипрограмме в ЛДЦ МИБС г. Санкт-Петербург — на основании МР картины данных за патологические изменения коры больших гемисфер, зоны гиппокампов не выявлено. Умеренный диффузный дефицит белого вещества гемисфер. Зоны слабо выраженной резидуальной (постгипоксической) лейкопатии в перивентрикулярных отделах теменных долей.
Так же снимки МРТ мы направили доктору медицинских наук, профессору А.А. Алиханову, который подтвердил отсутствие свидетельств наличия клинически значимых структурных нарушений головного мозга Евы.
С полученными результатами проведенных исследований мы приехали к нашему лечащему врачу в г. Троицк. Перед консультацией нами был записан ночной видео ЭЭГ-мониторинг (16-17.09.2020) в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки.
Проведя осмотр Евы, и изучив наши документы, профессор отметил отчетливую положительную динамику в когнитивном и речевом развитии дочери, а так же выраженную положительную динамику на ЭЭГ, и сообщил об отсутствии признаков эпилептической энцефалопатии.
Помимо этого, в октябре, на приеме у офтальмолога, у Евы была выявлена дальнозоркость – правый глаз +4, левый +1,5, а также вертикальное косоглазие. Врачом рекомендовано постоянное ношение очков, окклюзия левого глаза.
Несмотря на положительную динамику неврологического состояния дочери, нам все равно необходимо регулярно (каждые 4-6 месяцев) проводить исследования работы головного мозга, чтобы была возможность вовремя взять контроль над ситуацией.
Кроме того, у детей с дупликация 17 хромосомы (Potocki-Lupski syndrome) часто встречается апноэ во сне (остановка дыхания), и нам нужно провести полисомнографию, чтобы установить, есть ли у Евы апноэ, так как оно может вызвать такие серьёзные проблемы, как сердечнососудистые и цереброваскулярные заболевания.
Изучив информацию о клиниках, осуществляющих проведение полисомнографии, нами установлено, что в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки г. Троицк данное исследование проводится с записью полноценного видео-ЭЭГ мониторинга, что позволяет за один раз пройти сразу два необходимых нам исследования, по стоимости одного, причём на качественном оборудовании. Также мы сможем попасть на повторный приём к нашему лечащему врачу за получением дополнительных рекомендаций.
К сожалению, полностью оплатить поездку самостоятельно мы не в силах, так как в семье работает только папа, а получаемые пенсия и пособие по уходу за ребёнком-инвалидом уходят на оплату занятий Евы со специалистами.
Наша Евочка невероятно общительная девочка, любящая обниматься, даже с незнакомыми ей людьми. Ева любит играть в куклы, лечить их, она устраивает целый госпиталь и называет себя «Ева док». Также доченька любит познавать новое, ее словесный запас увеличивается, но пока не так быстро, как хотелось бы.
Ева живет в полноценной и любящей ее семье. Наш папа всегда помогает как в поездках, так и в походах к врачам, если требуется его присутствие. Бабушка и дедушка, по мере своих сил и возможностей, поддерживают и помогают с любимой Евочкой.
Уважаемые Добряки, мы очень просим Вас оказать нам помощь в оплате счета на проведение полисомнографии и повторной консультации нашего лечащего врача Мухина К.Ю. общей стоимостью 27 000 руб., чтобы наша единственная доченька могла, в случае необходимости, своевременно получить качественное лечение.»
Анжела Ревенкова, 32 года, г. Москва