Пишет мама:
«Арсений родился здоровым ребенком. В 4 месяца он стал много капризничать и появились непонятные спазмы, мы (родители) стали обращаться к врачам с вопросом, что с ребенком. Нам отвечали, что это колики и все пройдет. Только в 8 месяцев нам поставили диагноз Синдром Веста. Мы перепробовали большой перечень препаратов ПЭП, а также гормонотерапию, прошли обследование, в т.ч. МРТ в режиме эпилептического сканирования и двухсуточный мониторинг, т.к. подозревали фокально-корковую дисплазию и пытались найти очаг. На данный момент ничего не нашли. ПЭП нам не помогают и от них Арсению становится только хуже.
На данный момент Арсений страдает от ежедневных приступов в виде кивков, в результате чего у него задержка развития. Он не говорит, ходит, но плохо. Сидит самостоятельно. В сентябре мы были на приеме у врача генетика-эпилептолога Шаркова Артема Алексеевича, и он нам рекомендовал срочно сдать анализ (полное геномное секвенирование) в надежде, что это поможет нам определить причину болезни и подобрать необходимое лечение. В мае мы получили результаты генетического анализа который вы нам помогли пройти, спасибо вам большое! На данный момент с января месяца мы находимся на гормонотерапии, ремиссии мы не добились, но картина в голове очень улучшилось, теперь врач Шарков А.А. подозревает ФКД (фокально корковую дисплазию), для этого нам нужно пройти МРТ 3тесла по эпипротоколу. «.

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты