Арина Мирошник — Клуб добряков

Сбор закрыт

Арина Мирошник

г. Ростов-на-Дону, 15 лет
Диагноз – Резидуально-органическое поражение ЦНС, грубая задержка ПРР до уровня алалии, структурная эпилепсия с фокальными моторными приступами с билатеральным распространением.

Собрано 0 ₽

Требуется генетическое обследование в Геноаналитике.

История

Пишет мама:
«У Арины проблемы со здоровьем с рождения. Врожденный порок развития ЖКТ: атрезия подвздошной кишки. В ГБ №20 на вторые сутки после рождения была проведена полостная операция, удалены спайки, часть кишечника, установлен анастомоз. Через 8 месяцев был проведен второй этап операции – закрытие анастомоза. Практически весь первый год жизни у ребенка была гипотрофия и задержка психофизического развития.
С раннего детства и до настоящего времени у Арины наблюдается грубая задержка психоречевого развития, с 8-летнего возраста начались приступы эпилепсии, речи нет, недержание мочи ночное и дневное, дефицит массы тела. Навыки самообслуживания ограниченные. Динамика развития наблюдается, крайне медленная. Арина на домашнем обучении по программе «Особый ребенок» в школе № 42.
На сегодняшний день Арина наблюдается у психоневролога, эпилептолога, гастроэнеролога и генетика. То лечение, которое было назначено до сегодняшнего дня (противосудорожная терапия) не приносит ожидаемого результата. Каждый приступ эпилепсии убивает клетки мозга, заставляя Арину забывать то, что она усвоила или какие-то практические навыки. Врач полагает, что более глубокое генетическое обследование даст какую-то информацию, которая поможет назначить верное лечение и дать какие-то более конкретные прогнозы по лечению эпилепсии и формированию речи.
В лабораторию Геноаналитики мы обратились по рекомендации врача. Там нам и объявили цену на исследование: 47000 и 30000 рублей. Кровь из вены у Арины возьмут в Ростове-на-Дону и отвезут в Москву, где через 45 и 15 дней, соответственно, они будут готовы. Врач сможет дать нам заключение по дальнейшим действиям и назначить новое лечение.
Направление на анализы нам было дано 26.03.2020 г., с пометкой, сделать, как можно скорее. В связи с пандемией и режимом самоизоляции мы находились дома с ребенком, и не обращались для их выполнения. Сейчас уже появилась возможность сделать забор венозной крови, и лаборатория открыта и готова выполнить исследование. Арине уже 15 лет, и все меньше остается времени на ее полную реабилитацию. Очень надеемся на то, что результаты анализов дадут толчок для каких-то действительно эффективных назначений и лечение будет продолжено. Эпилепсия пройдет, а Аришка заговорит. Такой анализ, к сожалению, нельзя получить бесплатно.
Арина сейчас большую часть дня проводит дома, домашнее обучение из-за карантина было прервано, а онлайн не получилось заниматься. В основном ее занятия – это игра с конструктором, с младшей сестрой, просмотр мультиков. Она очень любит гулять, но сейчас прогулки очень ограничены.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты

Счет на оплату

Подтверждение платежа

Счет на оплату

Подтверждение платежа

100245 13070 14077 14080