Аня Шураева — Клуб добряков

Сбор закрыт

Аня Шураева

г. Инсар, Республика Мордовия, 1 год
Диагноз – Перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза. Синдром гипервозбудимости. Синдром мышечной дистонии. Темповая задержка моторного развития. Выраженная задержка психоречевого развития и ориентировочно-познавательной деятельности. Дизартрическая симтоматика. Множественные пороки развития и признаки нарушения морфогенеза. Метопический краниосиностоз. Вальгусная установка правой стопы. Содружественное сходящееся альтернирующее косоглазие в исходе пареза отводящего нерва. Вероятно, течение атрофии зрительного нерва. Гиперметропия высокой степени. Изолированное телархе. Синдром нарушенного кишечного всасывания. Белково-энергитическая недостаточность 2-3 степени. МАРС-ДТЛЖ.

100%

Собрано 73 500 ₽

Требуется сдать генетические анализы для уточнения диагноза в «Геномед»

История

Пишет мама:
«Наша доченька родилась в 36 недель. Основной диагноз ставили «метопический краниосиностоз». С рождения проблема с весом очень плохо набираем, говорят все это связано с генетикой. Сначала мы лежали у себя в Мордовии, где нам точно ничего не говорили. Нам посоветовали клинику НЦЗД в Москве, мы поехали на консультацию и нам предложили лечь на обследование. Уже там нам генетики сказали, что надо сдать генетические анализы для уточнения диагноза.
Ребенок сам переворачивается на животик, иногда может подержать игрушки, начинаем держать головку.
Кроме этих анализов нам нужна дорогостоящая операция для исправления краниосиностоза. Клинику нам рекомендовали врачи генетики с НЦЗД
Нам рекомендовано сдать генетические анализы: секвенирование клинического экзома + ХМА экзонного уровня.
В ноябре нам ложиться на реабилитацию в НЦЗД надо сдать анализы, чтобы генетики смогли нам установить диагноз.
К сожалению, этот анализ бесплатно и по квоте получить нельзя, только платно. Сами мы не можем оплатить такую сумму.
Нашу дочку зовут Анечка. Она подвижная, только не может пока ни сидеть, ни ползать, ни ходить. Плохо прибавляет в весе, а для операции нам нужно 6-6,5 кг. На данный момент она весит 5 кг. Плохо спит ночью.
Наша семья состоит из 4 человек (мама, папа, сын, дочка). Мама не работает, находится в декретном отпуске. Папа временно безработный.  Очень просим Вас помочь нам оплатить этот дорогостоящий анализ.»

Медицинская выписка

Счет на оплату

Подтверждение оплаты